miércoles, 7 de enero de 2009

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, HUESOS DE CRISTAL

Israel Cortés

Sufrir fracturas sin causa aparente o debido a impactos no muy fuertes es el principal síntoma de esta enfermedad,la misma se presenta desde el nacimiento y afecta el crecimiento de los niños que la padecen.
Correr, brincar, patear la pelota, sufrir un tropiezo y dar o recibir jalones en los juegos mecánicos son algunos de los hechos más comunes a los que se expone todo niño o niña mientras convive con sus amigos, primos o hermanos, y por tal motivo se encuentra expuesto a sufrir alguno que otro accidente. Sin embargo, aunque la mayoría de los golpes o resbalones no pasan de ocasionar susto pasajero y con el tiempo se convierten en anécdotas, algunos infantes no tienen la posibilidad de entretenerse de esta manera y su capacidad de adquirir habilidades se encuentra restringida, pues su sistema óseo es débil y pudiera tener daño considerable sólo con un impacto moderado.
Cierto, no es fácil imaginar a un pequeño que deba permanecer quieto para no sufrir accidentes, pero el culpable de ello es un padecimiento, la osteogénesis imperfecta, a la cual podemos entender literalmente como una formación deficiente y frágil de los huesos. Cabe aclarar que la causa de este problema no se debe a pérdida de calcio, como sucede en el caso de la ostreoporosis, sino a la generación escasa o deficiente de colágeno, una proteína que da firmeza al esqueleto y cuya función puede compararse con la que tiene la estructura de un edificio.
De acuerdo con algunas estimaciones, la osteogénesis imperfecta se presenta en aproximadamente una de cada 15, 000 a 20,000 personas (en México deben existir unos 5,000 casos), a la vez que las formas más graves de la enfermedad, caracterizadas por deformidad ósea, músculos sin fuerza y fácil ruptura de huesos (hay niños que nacen con huesos rotos o sufren fracturas al interior del vientre), se presentan una vez cada 50,000 a 60,000 personas.
El origen del padecimiento, también conocido en algunos lugares como enfermedad de los huesos quebradizos o de cristal, puede ser genético (los padres son portadores de un gen afectado, la mayoría de las veces sin saberlo o sin que se haya manifestado), pero en ocasiones se debe a una alteración espontánea (mutación) que sucede en el óvulo o espermatozoide que formó al niño.
Riesgo latente
Debido a que la deficiencia de colágeno es global y no se enfoca a un lugar en específico, todos los huesos del paciente con osteogénesis imperfecta serán anormalmente débiles. Asimismo, ante la falta de tan importante sustancia pueden presentarse otros problemas:
• Coloración azulada en la región blanca del ojo (esclerótica).
• Pérdida de la audición (ante todo cuando el paciente llega a la adolescencia o edad adulta).
• Baja estatura.
• Dientes descoloridos y débiles.
• Deformidades esqueléticas en las extremidades, pecho y cráneo.
• Curvatura de la espina dorsal (escoliosis).
• Dificultad para respirar.
• Debilidad muscular.
• Sudoración excesiva.
• Estreñimiento.
• Tendencia a presentar moretones con facilidad.
• Articulaciones y ligamentos muy flexibles.
Por otra parte, la gravedad y características de la enfermedad puede ser muy variable, y por ello se ha adoptado una clasificación que considera cuatro tipos distintos de la enfermedad:
I (leve). Compatible con una expectativa normal de vida. Las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden recurrir con la inactividad y, en mujeres, en el climaterio o menopausia. Es común que presenten pérdida de audición.
II (letal). La mayoría de las personas afectadas, aunque no todas, mueren en etapas tempranas de la niñez. Pueden existir deformaciones permanente de las extremidades, incapacidad física por aplastamiento de la columna vertebral o daño cerebral por fracturas en el cráneo.
III (deformación progresiva). Es un poco menos grave que la anterior, pero reduce la expectativa de vida. Estos pacientes son los que necesitan con mayor frecuencia de correcciones ortopédicas, en particular para tratar de corregir las deformaciones en la columna. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías.
IV (moderadamente severa). Se le puede considerar como un tipo intermedio entre el I y el III. Es compatible con una expectativa de vida normal, y en ellos es más frecuente la pérdida de audición. Se subdivide en dos grupos: IVa, cuando se tienen dientes normales, y IVb, en caso de existir malformaciones odontológicos.
El diagnóstico del padecimiento suele realizarse en dos etapas. La primera se basa en tres recursos básicos: examen físico para confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas; radiografías que puedan mostrar el estado de los huesos, y elaboración de historial clínico. Sobre este último, cabe señalar que, debido al desafortunado aumento de violencia en el hogar, es común que el pediatra u ortopedista pediátrico realice preguntas respecto a posible maltrato del chico. Los padres deben estar preparados para esta situación, y deben comprender que las preguntas del galeno no son para generarles molestia, sino que están encaminadas a saber qué le ocurre al menor.
La segunda fase de diagnóstico se basa en la realización de exámenes de laboratorio con una muestra de tejido (biopsia), a fin de estudiar el colágeno. Cuando esta proteína es escasa, revela la presencia de osteogénesis imperfecta tipo I; en cambio, si la sustancia está presente, pero alterada, es evidencia de las de tipo II, III y IV.
Finalmente, ya que se ha diagnosticado el padecimiento, es recomendable que se realicen exámenes de sangre a los miembros de la familia para conocer el estado de su material genético (ADN), lo cual permite determinar el riesgo de tener otro hijo con este problema e, incluso, ayuda a saber si se padece alguna forma muy leve de osteogénesis imperfecta que no se ha detectado.
Es de vital importancia que los padres comprendan que ellos no hicieron nada durante la concepción o el embarazo, y que la condición de su hijo no es reflejo de algún problema en su relación o “castigo divino”. En cambio, deben saber que cuando madre y padre unen sus esfuerzos, es más sencillo crear un panorama favorable para su hijo.
Para comprender mejor el problema que enfrentan, resolver dudas y saber cómo actuar ante imprevistos, es aconsejable que los progenitores cuenten con la opinión de uno o más médicos con conocimiento en la materia. Por ello, no deben dudar en consultar a algún genetista (especialista en problemas relacionados con mutaciones y herencia genética), osteólogo (da tratamiento a enfermedades en huesos y aprovechamiento de minerales), traumatólogo (atiende fracturas y su rehabilitación), ortopedista infantil (corrige defectos formativos en el sistema óseo) o kinesiólogo (brinda rehabilitación física).
Terapia continua
La cura definitiva de la osteogénesis imperfecta es todavía una asignatura pendiente de la Medicina, aunque podemos señalar que existen medidas terapéuticas básicas encaminadas a mejorar la calidad de vida del paciente:
• Practicar ejercicio, bajo supervisión de un especialista en rehabilitación física (kinesiólogo), es un punto clave para ayudar a optimizar la fortaleza ósea y muscular. Ejercicios especiales y natación son excelentes para estos chicos.
• Es importante seguir una buena alimentación, rica en nutrientes que beneficien a huesos y músculos (calcio, fósforo, magnesio, zinc y vitaminas C y D), a fin de favorecer su desarrollo.
• Resulta común echar mano a recursos quirúrgicos, como la colocación de varillas metálicas en los huesos de las extremidades, a fin de prevenir deformidades.
• Asimismo, puede ser necesario el uso de aparatos ortopédicos que ayuden a que los pequeños puedan caminar o desplazarse (en algunos casos será necesario el uso de silla de ruedas).
• En cuanto a medicamentos, se ha comprobado que la administración de fármacos empleados en osteoporosis (bifosfonatos) ha dado buenos resultados en cuanto a que mejora la salud del esqueleto y reduce el riesgo de fracturas.
• Otros recursos que se estudian actualmente son el trasplante de médula ósea, el uso de hormona del crecimiento y la terapia génica (reemplazo de genes dañados por otros sanos). Todos ellos se encuentran en fase experimental, pero es probable que se acepte su uso en un futuro cercano.
• También será necesario que los padres y familiares mayores aprendan a dar primeros auxilios en caso de fractura. Su atención oportuna reduce el riesgo de sufrir deformidades.
Como puede apreciarse, la ayuda de mamá y papá será determinante para que el niño con osteogénesis imperfecta pueda desarrollarse adecuadamente. Es verdad que los progenitores pueden sufrir un fuerte impacto al saber que su hijo padece este problema, que en ocasiones es discapacitante, y por tal motivo no deben avergonzarse por expresar su desconcierto y tristeza al conocer la noticia con familiares, amigos y médicos, ya que esto les permitirá dar el primer paso para aceptar la condición de su hijo.
Por ello, debemos resaltar la importancia de que los familiares del pequeño se informen y conozcan más acerca de la enfermedad. Los médicos que tratan el problema pueden asesorarlos con sus conocimientos, u orientar sobre algunos libros o reportes que sería conveniente que leyeran. Además, pueden aconsejar sobre la conveniencia de acudir a consulta con un psicólogo o trabajador social, el cual les ayude a solucionar los problemas emocionales o de conducta que pudieran surgir.

Fuente: medicinas.com.mx

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